Untitled Document
DOWN SENDROMUNUN ÇEŞİTLERİ

Down sendomunun üç değişik türü vardır.

1- Down sendromlu insanların % 95 i Nondisjuction Trisomi 21, grubundandır.

Down sendromlu çocukların fazladan bir 21. kromozoma sahip olmasına rağmen, diğer tüm kromrzomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler.

Dolayıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozom tarafından belirlenir.

2-Down sendromlu insanların % 4 ünde rastlanan Translocation türünde yine 21. kromozom görülmektedir. Hücre bölünmesi sırasında bu kez hepsi değil bir parçası, fazlalığı oluşturur. Translocation türünün % 60 döllenme sırasında oluşur, kalan % 40 lık bölüm aileden kalıtım yoluyla geçmektedir. Dolayısıyla, Translocation türü kalıtımsal yolla oluşan tek Down sendromu türüdür, ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

3-Diğer bir tür olan Mosaicisim, Down sendromlu insanların, % 1 inde görülür. Mosaicisim’de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken bazıları 47 kromozomlu oluşur. 47 kromozomo sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir ve bu çocuklar Down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını gösterirler.