Döllenmiş yumurta hücresinin, bir insana dönüşebilmesi için, bölünerek çoğalması gerekir.Bu evreye, PREEMBRİYONİK EVRE denilir.

­­­­­­­­­­­­­­­­­ Preembriyonik evrede ilk ve tek (“zigot”) hücre bölünerek çoğalır.

Bölünen her hücrenin içinde yeni DNA ya ihtiyacı vardır.İlk hücre, spermle yumurtanın birleşmesinden yaklaşık 24saat sonra bölünmeye başlar. Hücrenin bölünme evresi yaklaşık 20 ile 80 dakikada gerçekleşir.

Oysa oluşan ilk hücrede tek bir DNA zinciri vardır. Bölünerek çoğalan yeni hücrelerinde bu ihtiyacını gidermek üzere hücrenin bölünmesinden kısa bir süre önce DNA kendi kopyasını ‘(replikasyonunu’) çıkarır. DNA yı oluşturan 3 milyar bilginin kopyalanması 20 ile 80 dakika içerisinde hiçbir hataya ve eksikliğe yol açmadan hücre içerisinde gerçekleşir.

DNA kendini kopyalaması esnasında denetleyici enzimler tarafından defalarca kontrol edilerek hücreye aktarılır.Hatalı oluşum varsa hatalı şifre kopartılıp yerine yenisi konulur. DNA da yer alan bilgilerin, ne kadar hassas bir düzen ve dengeye sahip oldukları, gözönüne alındığında, tesadüfen oluşumların imkansızlığı daha da iyi anlaşılır.

Üç milyar harften oluşan, DNA daki, bilgiler.A T G C harflerinin birbiri ardına özel ve anlamlı dizilmesi ile oluşur.Ancak bu sıralamada tek bir hata dahi yapılmaması gerekir. Eğer DNA’daki herhangi bir basamakta;

Örneğin;1 milyar 872 milyon 210 bin 527’nci basamaktaki, bir harfin yanlış kodlanması, gibi bir hata oluşursa, hücre için, dolayısıyla insan için, korkunç sonuçlara yol açabilir.

Örnek; çocuklarda görülen, hemofili(kan kanseri), hastalığı bu tip yanlış kodlanmanın sonucudur.Genetik yapıdaki, çeşitli bozuklukların,neden olduğu birçok kalıtsal hastalık, genetik şifredeki milyarlarca harften yalnızca bir veya birkaçının yanlış yerde bulunmasındandır. Tıpkı metabolik hastalıklarda ve Down sendromunda olduğu gibi !

Herhangi bir nedenle, yanlış kodlanma gerçekleşir ve üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. kromozom halkasında oluşursa, bu oluşum Trizomi 21 olarak adlandırılacaktır.