1- Doğumsal kusurları oluşturan nedenler;

Genetik olarak bir kromozomu tümüyle ilgilendirebileceği gibi, söz konusu bozukluk tek bir genin olmaması yada bozuk çalışması şeklindede, olabilir.Bazen spermlerde yada yumurta hücresinde 21 nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Bu kişilerde iki tane 21 nolu kromozom bulunduğu için babanın spermi veya annenin yumurtası 23 yerine 24 adet kromozomlu olur. Anormal hücre ile döllenme gerçekleşirse, bebeğin toplam kromozom sayısı 46 yerine, 47 adet (21 nolu kromozomdan 3 adet )olacaktır.

Down sendromu’na bu yüzden “Trizomi 21” de denilmektedir.Bebeklerde, Down Sendromu yaklaşık 850 doğumda bir görülür.

2- Doğumsal kusurların oluşmasında % 25-35 etken ;

İleri anne yaşıdır. Ancak down sendromlu’ ların yaklaşık % 70-80 nin, genç yaşta gebeliklerden oluştuğu bilinmektedir.

3- Doğumsal kusurların oluşmasında % 3-5 etken ;

Rahim içinde geçirilen enfeksiyonlardır. Bunların en önemlileri, toksoplazmadır. Ayrıca, kızamıkçık, sitomegalavirüs, gibi bazı etkili enfeksiyonlarda doğumsal kusurları oluşturur.

4- Doğumsal kusurların oluşmasında % 4 etken;

Anne adayının kronik hastalıklarıdır. Bu hastalıklardan en önemlileri şeker hastalığı ve sara hastalığıdır.

5- Doğumsal kusurların oluşmasında %1 etken;

Anne adayının kullandığı ilaçlar, alkol, maruz kalınan radyasyon, kurşun metali, böcek öldürücüler, leke çıkarıcı ürünlerle doğrudan temas , fazla miktarda alınan kafein , troid antibodies, fazla miktarda içilen sigara, gibi tezler ortaya atılmış olsada bunların hiçbiri kesinlik kazanmış değildir.